Badanie genetycznych predyspozycji do nowotworów dziedzicznych Szczecin

Badanie genetycznych predyspozycji do nowotworów dziedzicznych Predict&Prevent pozwala na identyfikację ryzyka zachorowania na podstawie analizy DNA. Dzięki zaawansowanej technologii NGS możliwe jest wykrycie zmian w genach związanych z ponad 30 rodzajami nowotworów. Wczesne rozpoznanie predyspozycji genetycznych umożliwia wdrożenie działań profilaktycznych, które mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby. Badanie dostępne jest w Domu Lekarskim w Szczecinie i obejmuje szeroki zakres paneli dedykowanych konkretnym nowotworom.

Czym jest badanie genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych Predict&Prevent?

Predict&Prevent to zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje geny związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory dziedziczne. Obejmuje analizę zmian genetycznych powiązanych z 30 rodzajami nowotworów, które dotyczą 10 różnych narządów. W ramach diagnostyki dostępnych jest 13 paneli dedykowanych konkretnym nowotworom, takim jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, trzustki, żołądka, prostaty, skóry, nerek, układu endokrynnego oraz ośrodkowego układu nerwowego. Dla osób poszukujących kompleksowej oceny ryzyka dostępny jest również rozszerzony panel, analizujący wszystkie 138 genów zawartych w poszczególnych panelach. Dzięki technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS) badanie umożliwia wykrycie zmian genetycznych, które mogą wskazywać na predyspozycje do rozwoju choroby. Wczesne wykrycie predyspozycji pozwala na wdrożenie działań zapobiegawczych, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania. Wykrycie wariantu genetycznego to nie wyrok, ale cenny krok w stronę świadomej profilaktyki i ochrony zdrowia.

Mają historię nowotworów w rodzinie, szczególnie przed 50. rokiem życia.
Posiadają kilku krewnych zdiagnozowanych z nowotworem.
Same chorują na nowotwór i chcą ustalić jego możliwe podłoże genetyczne.
Wiedzą o występowaniu w rodzinie mutacji genetycznej związanej z nowotworami.
Mają objawy sugerujące dziedziczną predyspozycję, np. liczne polipy jelitowe.

Wczesna identyfikacja ryzyka – możliwość podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych.
Spersonalizowana profilaktyka – dostosowanie badań kontrolnych do indywidualnych potrzeb.
Lepsze dopasowanie leczenia – możliwość wykorzystania terapii celowanych.
Ochrona rodziny – bliscy mogą również poddać się badaniom w celu oceny swojego ryzyka.
Wczesne wykrywanie – pozwala na szybszą reakcję i skuteczniejsze leczenie.

Jak przygotować się do badania genetycznego?

Badanie jest dostępne dla osób dorosłych i nie wymaga skierowania lekarskiego. Rekomenduje się wcześniejszą konsultację z genetykiem, aby omówić jego cel, zakres oraz rozwiać ewentualne wątpliwości. Przygotowanie jest bardzo proste – nie ma konieczności bycia na czczo ani rezygnowania z przyjmowanych leków. Wystarczy umówić wizytę i zgłosić się do jednego z centrów medycznych Domu Lekarskiego na pobranie próbki krwi.

Jak przebiega badanie?

Zakup testu – badanie Predict&Prevent można zamówić w centrum medycznym Domu Lekarskiego.
Analiza laboratoryjna – próbka trafia do laboratorium Medicover Genetics.
Wynik w 3-4 tygodnie – pacjent otrzymuje szczegółowe sprawozdanie z badania.
Konsultacja genetyczna – omówienie wyników z lekarzem genetykiem (bezpłatne w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania).

Po zakończeniu badania pacjent otrzyma szczegółowy raport, który zawiera analizę wykrytych zmian genetycznych. Wyniki będą opracowane na podstawie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w ramach wybranego panelu genetycznego lub pełnego panelu obejmującego wszystkie analizowane geny. Interpretacja wyników zawsze powinna uwzględniać indywidualny stan zdrowia pacjenta i jego historię medyczną.

Wariant patogenny/prawdopodobnie patogenny – wskazuje na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór, ale nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. W takiej sytuacji zaleca się działania profilaktyczne, takie jak częstsze badania kontrolne lub – w niektórych przypadkach – interwencje chirurgiczne. Jeśli pacjent już choruje na nowotwór, wykrycie tej mutacji może pomóc w doborze terapii celowanej, o ile taka opcja leczenia jest dostępna.
Wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym (VUS) – na chwilę obecną brak jednoznacznych dowodów na jego wpływ na rozwój nowotworu. Zaleca się dalszą obserwację i ponowną analizę w przyszłości.
Brak wykrytych wariantów o znaczeniu klinicznym – w badaniu nie stwierdzono zmian genetycznych, które istotnie zwiększałyby ryzyko nowotworu. Jednak nie oznacza to całkowitego wykluczenia możliwości zachorowania, dlatego nadal bardzo istotne są zdrowy styl życia i regularne badania profilaktyczne.

Co dają testy genetyczne predyspozycji do rozwoju nowotworów?

Badania genetyczne są ważnym narzędziem diagnostycznym, które dostarczają cennych informacji na temat predyspozycji do rozwoju nowotworów. Pozwalają one na wczesne wykrycie osób obciążonych podwyższonym ryzykiem, co umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i opieki medycznej. W przypadku pacjentów już chorujących na nowotwór analiza genetyczna pozwala określić, czy ma on podłoże dziedziczne i czy istnieje ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Wykrycie mutacji, zwłaszcza patogennej lub prawdopodobnie patogennej, wskazuje na konieczność szczególnej profilaktyki oraz stałego monitorowania stanu zdrowia, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby w przyszłości.

Czy wykrycie mutacji oznacza zachorowanie na nowotwór?

Nie, wykrycie mutacji genetycznej nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór. Oznacza jedynie, że istnieje zwiększone ryzyko jego rozwoju. Wiedza o posiadaniu mutacji genetycznej pozwala na wczesne wdrożenie działań profilaktycznych, takich jak regularne badania kontrolne, zmiana stylu życia czy, w niektórych przypadkach, odpowiednie leczenie zapobiegawcze. Dzięki temu można znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby lub wykryć ją na bardzo wczesnym etapie, gdy szanse na skuteczne leczenie są największe.

Rekomendacje międzynarodowych instytucji

Wiodące organizacje międzynarodowe, takie jak National Institute for Health and Care Excellence (NICE), National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN), European Society for Medical Oncology (ESMO), College of American Pathologists (CAP) oraz Association for Molecular Pathology (AMP), zwracają uwagę na istotną rolę analizy wariantów germinalnych w badaniach genetycznych dotyczących nowotworów dziedzicznych. Ich wytyczne pomagają specjalistom medycznym lepiej zrozumieć wartość takich badań, a także dostarczają rekomendacji dotyczących doboru najbardziej odpowiednich paneli genowych. Dzięki temu możliwe jest zapewnienie pacjentom onkologicznym bardziej spersonalizowanej i skutecznej opieki.

Dostępne panele testów genetycznych

Kompleksowy panel nowotworowy – obejmuje wszystkie geny z poszczególnych paneli
Nowotwory piesi i jajnika – Panel Podstawowy | Rozszerzony
Nowotwory jelita grubego – Panel Podstawowy | Rozszerzony
Nowotwory układu endokrynnego
Niedokrwistość Franconiego
Nowotwory przewodu pokarmowego
Nowotwory nerki
Nowotwory układu nerwowego/Guzy mózgu
Nowotwory trzustki
Nowotwór gruczołu krokowego (prostaty)
Nowotwory skóry
Nieswoiste zespoły nowotworowe

Wykrywane choroby i zespoły genetyczne:

Zespół raka podstawnokomórkowego (zespół Gorlina-Goltza)
Zespół Birta-Hogga Dubé
Nowotwór piersi
Nowotwór jelita grubego
Zespół niedoboru naprawy błędnie sparowanych zasad
Zespół DICER1
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Niedokrwistość Fanconiego
Nowotwór żoładka
Dziedziczna zespół polipowatości mieszanej
Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy
Zespół polipowatości młodzieńczej
Dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy
Zespół Li-Fraumeni
Zespół Lyncha
Nowotwór rdzeniasty tarczycy
Czerniak
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN) typu 1
MEN2
MEN4
Nerwiakowłókniakowatość typu I
Nowotwór jajnika
Nowotwór gruczołu krokowego (prostaty)
Nowotwór trzustki
Przyzwojaki
Rak przytarczyc
Zespół Peutza-Jeghersa
Guz chromochłonny
Zespół guzów hamartomatycznych związany z mutacjami PTEN
Rak nerkowokomórkowy
Zespół związany z gruczolakorakiem ząbkowanym
Zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory
Zespół Von Hippel-Lindau

REGULAMIN SPRZEDAŻY PANELI GENETYCZNYCH W KIERUNKU NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Predict&Prevent

Klauzula przetwarzania danych DL sp. z o.o. Damian Holding

Predict & Prevent genetyczne panele predyspozycji rozwoju nowotworów formularz

Predict&Prevent ulotka

Jakie geny są badane?

Kompleksowy panel Predict&Prevent bada 138 genów: AIP, AKT1, ANKRD26, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CASR, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DDX41, DICER1, DLST, EGLN1, EPAS1, EPCAM, EPOR, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GCM2, GNA11, GNAS, GPR101, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, KITLG, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3.

91 469 22 82