BRCA1 i BRCA2 Szczecin

BRCA1 i BRCA2 – badania genetyczne to ważny krok w profilaktyce raka piersi i jajnika, ponieważ mutacje te znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na te nowotwory. Wczesne wykrycie mutacji pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak częstsze badania, zmiana stylu życia czy profilaktyczne operacje. Testy genetyczne są szczególnie zalecane dla osób, które mają rodzinne obciążenia nowotworowe, co może pomóc w lepszym zarządzaniu zdrowiem i zmniejszeniu ryzyka zachorowania.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, dlatego badanie genetyczne pod kątem ich obecności są tak ważne w profilaktyce tych nowotworów.

Co to są geny BRCA?

Geny BRCA1 i BRCA2 pomagają zapobiegać rozwojowi nowotworów i odpowiadają za naprawę uszkodzonego DNA. Mutacje genetyczne mogą prowadzić do utraty tej funkcji, co zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Badanie genetyczne pozwala wykryć potencjalne zagrożenie już na wczesnym etapie.

Dlaczego wczesne wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest tak ważne?

Wczesne wykrycie mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 pozwala podjąć odpowiednie kroki w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju nowotworu. Może to obejmować częstsze badania obrazowe piersi, zmianę stylu życia, a w niektórych przypadkach profilaktyczne zabiegi chirurgiczne, takie jak mastektomia czy usunięcie jajników. Wprowadzenie odpowiednich środków profilaktycznych może znacząco zwiększyć szanse na uniknięcie choroby nowotworowej.

Czy mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka?

Mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 powodują, że organizm może mieć mniejszą niż typowa zdolność naprawy uszkodzeń DNA, co może prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek i rozwoju nowotworu. Nosicielstwo mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajników, a także prostaty w przypadku BRCA2. Dlatego wykonanie badania genetycznego jest tak istotne dla osób, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów.

Każda kobieta świadoma znaczenia profilaktyki zdrowotnej powinna wykonać test, aby zadbać o swoje zdrowie i zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór.
W rodzinie występowały przypadki raka piersi lub raka jajnika, zwłaszcza przed 50. rokiem życia.
W rodzinie występowały zachorowania na inne nowotwory i/lub mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2.
Gdy zdiagnozowano równoczesne wystąpienie raka piersi i jajnika.
Gdy zdiagnozowano raka piersi w młodym wieku (przed 45. rokiem życia).
Gdy zdiagnozowano raka piersi lub jajnika o agresywnym przebiegu (np. potrójnie ujemny rak piersi).
Pacjent rozważa podjęcie działań profilaktycznych (np. mastektomia, usunięcie jajników) w celu zmniejszenia ryzyka nowotworów.

Lepsze rokowania – Im wcześniej nowotwór zostanie wykryty, tym większa szansa na pełne wyleczenie. Wczesne stadia raka często ograniczają się do jednego narządu, co pozwala na skuteczniejsze leczenie, a pacjent ma większe szanse na życie bez nawrotu choroby.
Mniej inwazyjne metody leczenia – W początkowej fazie nowotwory zazwyczaj są mniej agresywne i łatwiej poddają się terapii, takiej jak operacja, radioterapia czy chemioterapia. Leczenie jest też często mniej inwazyjne i obciążające dla pacjenta.
Niższe ryzyko przerzutów – Im wcześniej nowotwór zostanie wykryty, tym mniejsze prawdopodobieństwo, że rozprzestrzeni się na inne części ciała, co znacznie komplikuje leczenie i obniża szanse na wyzdrowienie.
Wyższa jakość życia – Szybkie wykrycie i leczenie oznacza, że pacjent może wrócić do normalnego życia szybciej i z mniejszym obciążeniem zdrowotnym i psychicznym.

Wczesna diagnostyka daje szansę na bardziej skuteczne leczenie i lepsze wyniki terapeutyczne, dlatego regularne badania profilaktyczne są tak ważne.

Ryzyko w populacji ogólnej (u osób bez mutacji):
- Rak piersi: U kobiet bez mutacji BRCA1/BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia wynosi około 12-13%. Oznacza to, że co ósma kobieta w populacji ogólnej może zachorować na raka piersi.
- Rak jajnika: Ryzyko zachorowania na raka jajnika w populacji ogólnej wynosi około 1-2%. To oznacza, że 1-2 na 100 kobiet może rozwinąć ten rodzaj nowotworu w ciągu swojego życia.
Ryzyko u osób posiadających mutację BRCA1 i BRCA2:
- Mutacja w genie BRCA1:
  – Ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 60-80%.
  – Ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi 40-60%.
- Mutacja w genie BRCA2:
  – Ryzyko raka piersi wynosi 50-70%.
  – Ryzyko raka jajnika wynosi 10-20%.

Nosicielki mutacji BRCA1 i BRCA2 są narażone na znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do populacji ogólnej. Szczególnie wysokie jest ryzyko zachorowania na raka piersi, które może wynosić nawet 80% u nosicielek mutacji BRCA1. To właśnie dlatego warto wykonać test genetyczny w kierunku tych mutacji, szczególnie u osób, które mają rodzinne obciążenie tymi nowotworami.

Jak wygląda badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2?

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 polega na analizie DNA z próbki krwi. Pacjent zgłasza się do punktu pobrań w wybranym centrum medycznym Domu Lekarskiego w godzinach jego pracy. Proces ten jest prosty i bezbolesny. Materiał genetyczny jest następnie analizowany w laboratorium, gdzie szuka się obecności mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. Wynik badania może być dostępny w ciągu 15 dni roboczych, a jego interpretacja może wymagać konsultacji z genetykiem.

Jakie inne nowotwory mogą być związane z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2?

Oprócz raka piersi i raka jajnika, mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2 mogą zwiększać ryzyko rozwoju innych nowotworów, takich jak rak trzustki czy prostaty. Dlatego testy genetyczne mają szerokie zastosowanie, szczególnie w rodzinach, w których występowały różnorodne przypadki zachorowań na nowotwory. Wiedza o nosicielstwie mutacji pomaga pacjentom świadomie planować swoją przyszłość zdrowotną.

Regularne badania kontrolne – mammografia, rezonans magnetyczny, USG piersi i jajników, badania markerów nowotworowych, np. CA-125.
Chemioprewencja – stosowanie leków, takich jak tamoksyfen, może obniżyć ryzyko raka piersi.
Styl życia – regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta i unikanie używek mogą dodatkowo zmniejszyć ryzyko rozwoju nowotworów.
Konsultacja z genetykiem – doradztwo genetyczne i indywidualny plan profilaktyczny są ważne dla zarządzania ryzykiem.
Operacje profilaktyczne – profilaktyczna mastektomia (zmniejsza ryzyko rozwoju raka piersi o 90-95%) oraz usunięcie jajników i jajowodów (zmniejsza ryzyko raka jajnika o 85-90%).

Te działania pomagają w wczesnym wykrywaniu nowotworów i zmniejszają ich rozwój u osób z mutacjami BRCA1/BRCA2.

Źródła informacji:

Co zrobić, jeśli wynik badania wykryje mutacje w genach?

Jeśli badanie genetyczne wykryje mutacje w genach, powinno się rozważyć dodatkowe badania profilaktyczne oraz regularne monitorowanie zdrowia. Może to obejmować badania obrazowe, takie jak mammografia czy USG piersi, a także badania hormonalne. W niektórych, rzadkich przypadkach lekarze zalecają profilaktyczne usunięcie piersi lub jajników, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór.

Jakie są współczesne metody badania genetycznego?

Współczesne badania genetyczne, takie jak badanie NGS (Next Generation Sequencing), pozwalają na szybsze i bardziej precyzyjne wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Metoda ta analizuje sekwencje DNA, identyfikując nawet niewielkie zmiany w kodzie genetycznym. Badanie NGS jest coraz częściej stosowane w diagnostyce onkologicznej, umożliwiając pacjentom dokładniejszą ocenę ryzyka zachorowania na raka.

Jakie są możliwe wyniki badania genetycznego i co one oznaczają?

Wynik badania genetycznego może wskazać na obecność mutacji w genie BRCA1 i/lub genie BRCA2, co zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. W przypadku pozytywnego wyniku pacjent powinien skonsultować się z lekarzem genetykiem, który pomoże zaplanować dalsze kroki profilaktyczne. Wynik negatywny nie wyklucza ryzyka rozwoju nowotworu, ale znacznie je obniża w stosunku do osób posiadających mutację w tych genach, zwłaszcza w kontekście rodzinnych obciążeń.

Czy mutacje genów BRCA1 i BRCA2 zawsze oznaczają rozwój raka?

Posiadanie mutacji nie oznacza, że dana osoba zachoruje na nowotwór. Istnieje jednak znacznie zwiększone ryzyko rozwoju raka, dlatego nosicielstwo mutacji powinno skłaniać do regularnych badań i monitorowania stanu zdrowia. Wczesne wykrycie zmian nowotworowych daje większe szanse na skuteczne leczenie.

Jak badanie genetyczne może wpływać na decyzje dotyczące antykoncepcji hormonalnej?

Nosicielstwo mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 może wpłynąć na decyzje dotyczące antykoncepcji hormonalnej. W badaniach naukowych wykazano, że niektóre formy antykoncepcji hormonalnej mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet z mutacją BRCA1. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem przed podjęciem decyzji o stosowaniu antykoncepcji.

91 469 22 82