Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera Szczecin

Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera pozwala zidentyfikować ryzyko wystąpienia tego schorzenia na podstawie analizy DNA. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu można podjąć działania, które opóźnią rozwój choroby i poprawią jakość życia pacjentów. W Domu Lekarskim w Szczecinie przeprowadzamy testy z użyciem zaawansowanej technologii NGS, co zapewnia wysoką dokładność wyników.

Choroba Alzheimera to jedno ze schorzeń neurodegeneracyjnych, które dotyka coraz większej liczby osób na całym świecie, również w Polsce. Wraz z wiekiem rośnie częstość jej występowania – szacuje się, że 1 na 5 osób powyżej 80 roku życia zmaga się z chorobą Alzheimera. Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby to narzędzie, które pozwala na wczesne zidentyfikowanie ryzyka jej wystąpienia. Dzięki tej wiedzy można podjąć kroki, które mogą opóźnić rozwój choroby i zapewnić lepszą jakość życia.

Co to jest badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera?

Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera to test, który pozwala na określenie ryzyka wystąpienia choroby u danej osoby na podstawie analizy jej materiału genetycznego. Choroba Alzheimera ma podłoże wieloczynnikowe, a jednym z najważniejszych elementów jest dziedziczność. Badanie genetyczne identyfikuje konkretne warianty genów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania: PSEN1, PSEN2 i APP odpowiedzialne za wczesną formę choroby Alzheimera oraz APOE, którego warianty mogą zwiększać ryzyko zachorowania w późniejszym wieku. Badanie przeprowadza się za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), a czułość wykrywania pojedynczych nukleotydów przy sekwencjonowania NGS (ew. i algorytmu analizy danych) to 99,93%.

Dlaczego warto wykonać badanie?

Choroba Alzheimera, choć nieuleczalna, może być lepiej kontrolowana, jeśli zostanie zdiagnozowana we wczesnym stadium. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie leczenia, które może spowolnić postęp choroby, a także pozwala na lepsze planowanie przyszłości. Dlatego też osoby, które podejrzewają, że mogą mieć genetyczne predyspozycje lub mają w rodzinie przypadki tej choroby, powinny rozważyć wykonanie badania genetycznego.

Osoby z rodzinną historią choroby – gdy w rodzinie występowały przypadki demencji lub Alzheimera.
Osoby zauważające pierwsze objawy demencji – problemy z pamięcią, koncentracją lub zmianami w zachowaniu.
Osoby młodsze (poniżej 60 lat) z wczesnym początkiem choroby – choroba Alzheimera o wczesnym początku.
Osoby zainteresowane profilaktyką – chcące świadomie zadbać o swoje zdrowie i poznać ryzyko genetyczne.

Jak zrobić test genetyczny w kierunku Alzheimera w Szczecinie?

Zakup badania – możesz zakupić test online (na Medistore) lub bezpośrednio w jednym z centrów medycznych Domu Lekarskiego.
Kontakt po zakupie online – jeśli wybierzesz zakup online, w ciągu dwóch dni skontaktuje się z Tobą pracownik Domu Lekarskiego, aby umówić termin wypełnienia formularza i pobrania materiału do badania. W przypadku zakupu w centrum medycznym, wywiad z wypełnieniem formularza odbywa się bezpośrednio przed pobraniem materiału genetycznego.
Pobranie krwi – udaj się do wybranego punktu pobrań w godzinach jego pracy, gdzie zostanie pobrana próbka krwi (nie musisz być na czczo).
Analiza próbki – próbka zostaje przesłana do laboratorium Medicover Genetics, gdzie zostanie przeprowadzona analiza.
Otrzymanie wyniku – wynik testu otrzymasz drogą elektroniczną po 30 dniach roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.

Wczesna diagnostyka daje szansę na bardziej skuteczne leczenie i lepsze wyniki terapeutyczne, dlatego regularne badania profilaktyczne są tak ważne.

Jak przebiega badanie genetyczne na predyspozycje do choroby Alzheimera?

Badanie genetyczne na predyspozycje do choroby Alzheimera odbywa się w kilku prostych krokach. Proces rozpoczyna się od pobrania próbki krwi w centrum medycznym, co jest podstawą do analizy genetycznej. W trakcie badania analizowane są cztery geny: PSEN1, PSEN2, APP oraz APOE. Szczególnie ważny jest gen APOE, którego wariant APOE4 może zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, zwłaszcza w późniejszym wieku.

Po pobraniu krwi, materiał zostaje wysłany do laboratorium, gdzie specjaliści przeprowadzają szczegółową analizę genów. Czas oczekiwania na wyniki wynosi do 30 dni roboczych. Wynik badania jest dostarczany pacjentowi drogą elektroniczną lub w formie papierowej. Po otrzymaniu wyniku możliwa jest konsultacja z lekarzem, który pomoże zinterpretować rezultaty i doradzi, jakie działania profilaktyczne lub lecznicze można podjąć.

Badanie nie wymaga specjalnych przygotowań – nie trzeba być na czczo ani modyfikować przyjmowanych leków, co czyni je wygodnym i bezinwazyjnym dla pacjenta.

Jakie są pierwsze objawy choroby Alzheimera?

Pierwsze objawy choroby Alzheimera mogą być trudne do zauważenia, ale często obejmują zaburzenia pamięci, trudności w mówieniu, zmiany w zachowaniu oraz pogorszenie zdolności intelektualnych. Wczesne rozpoznanie objawów może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby i umożliwić podjęcie działań, które opóźnią jej rozwój.

Wczesna diagnoza choroby Alzheimera a możliwości leczenia

Wczesna diagnoza choroby Alzheimera daje możliwość zastosowania leków opóźniających rozwój choroby oraz wdrożenia działań profilaktycznych. Dzięki odpowiednio wczesnemu włączeniu leków łagodzących zaburzenia zachowania, pacjenci mogą zachować samodzielność i poprawić jakość swojego życia.

Regulamin sprzedaży panelu genetycznej predyspozycji rozwoju choroby Alzheimera

Klauzula przetwarzania danych DL sp. z o.o. Damian Holding

Jak długo czeka się na wynik badania genetycznego w kierunku choroby Alzheimera?

Wynik jest dostępny w ciągu 30 dni roboczych.

Jak należy się przygotować do badania na chorobę Alzheimera w Szczecinie?

Na pobranie krwi można przyjść do wybranego centrum medycznego Domu Lekarskiego w godzinach otwarcia punktu pobrań. Badanie nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań – nie ma potrzeby być na czczo ani zmieniać dawek przyjmowanych leków.

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?

W wielu przypadkach choroba Alzheimera jest związana z dziedziczonymi predyspozycjami genetycznymi. Genetyczne czynniki ryzyka, takie jak obecność allelu ε4 genu APOE, mogą zwiększać ryzyko zachorowania na tę chorobę. Osoby posiadające ten allel są bardziej narażone na rozwój choroby, zwłaszcza jeśli występuje on w układzie homozygotycznym.

Warto zaznaczyć, że choć predyspozycje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania, nie są one jedynym czynnikiem determinującym wystąpienie choroby. Inne czynniki, takie jak styl życia, dieta czy ekspozycja na stres, również mogą wpływać na rozwój choroby Alzheimera.

Jakie są genetyczne predyspozycje do zachorowania na chorobę Alzheimera?

Predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera są związane z obecnością konkretnych wariantów genów, takich jak APOE. APOE to gen kodujący apolipoproteinę E, białko biorące udział w metabolizmie lipidów, w tym cholesterolu. Wyróżnia się trzy izoformy apolipoproteiny E – APOE2, APOE3 i APOE4, z których APOE4 jest najczęściej kojarzone z ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera.

Obecność allelu ε4 genu APOE znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia choroby, zwłaszcza w układzie homozygotycznym (dwa allele ε4). U osób posiadających jedynie jeden allel ε4, ryzyko to jest również podwyższone, ale w mniejszym stopniu.

Co to jest gen APOE i APOE4?

Gen APOE (apolipoproteiny E) to gen, który koduje białko o nazwie apolipoproteina E, niezbędne w procesie metabolizmu tłuszczów w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Apolipoproteina E bierze udział w transporcie lipidów (tłuszczów) we krwi oraz ich metabolizmie w komórkach. Gen ten występuje w trzech głównych wariantach, zwanych izoformami: APOE2, APOE3 i APOE4.

Wariant APOE4 jest szczególnie istotny w kontekście ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Osoby posiadające jedną lub dwie kopie allelu APOE4 mają wyższe ryzyko rozwoju tej choroby, zwłaszcza w późniejszym wieku. Z kolei inne izoformy, takie jak APOE2, mogą mieć działanie ochronne. Jednakże posiadanie wariantu APOE4 nie oznacza pewności zachorowania, a jedynie zwiększa prawdopodobieństwo, że choroba może się rozwinąć, co czyni ten gen ważnym czynnikiem w badaniach nad Alzheimerem.

Czy obecność genu APOE (APOE4) gwarantuje zachorowanie na chorobę Alzheimera?

Obecność genu APOE4 zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, ale nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje. Choroba Alzheimera jest schorzeniem wieloczynnikowym, co oznacza, że geny, środowisko, styl życia i inne czynniki mogą wpływać na rozwój choroby. Dlatego ważne jest, aby osoby z tym genem skupiły się na zdrowym stylu życia, odpowiedniej diecie i regularnych badaniach.

Predyspozycje genetyczne – opis badania

Badanie predyspozycji genetycznych ma na celu ocenę ryzyka rozwoju chorób, które mogą mieć związek z mutacjami w określonych genach. W kontekście choroby Alzheimera, analizowane są geny PSEN1, PSEN2, APP oraz APOE. W szczególności wariant APOE4 jest związany z wyższym ryzykiem rozwoju tej choroby. Badanie polega na pobraniu próbki krwi od pacjenta, a następnie analizie materiału genetycznego w laboratorium. Badanie przeprowadza się za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), która umożliwia precyzyjną analizę w czterech badanych genach w DNA.

91 469 22 82