Badania prenatalne 1 trymestr Szczecin
Pierwszy trymestr ciąży to czas, kiedy nowoczesna diagnostyka prenatalna pozwala poznać ważne informacje o zdrowiu dziecka. Aby jak najlepiej zadbać o jego zdrowie, warto poznać podstawowe i zaawansowane badania prenatalne, które pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych wad genetycznych i rozwojowych płodu. Nowoczesne testy genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia szerokiego zakresu wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży.
Badania prenatalne w I trymestrze ciąży – dlaczego są ważne?
Badania prenatalne to zestaw badań diagnostycznych wykonywanych u ciężarnych kobiet, które mają na celu ocenę zdrowia i rozwoju płodu na różnych etapach ciąży. Wykonanie badań w pierwszym trymestrze ciąży pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest wykonanie prenatalnych badań genetycznych, które wykrywają szerszy zakres wad genetycznych niż najczęściej występujące trisomie.
Diagnostyka prenatalna wspiera proces podejmowania świadomych decyzji o dalszym postępowaniu medycznym w przypadku wykrycia nieprawidłowości.
Badania prenatalne umożliwiają wykrycie chorób genetycznych i innych nieprawidłowości wrodzonych, co pozwala na odpowiednie przygotowanie do porodu, wybór szpitala o odpowiednim poziomie referencyjności i ewentualne leczenie jeszcze przed narodzinami. Szczególnie ważne są badania wykonywane w pierwszym trymestrze, gdyż jest to czas, w którym rozwijający się płód jest najbardziej narażony na wystąpienie wad rozwojowych.
Jakie badania prenatalne wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
W pierwszym trymestrze ciąży zaleca się wykonanie kilku badań prenatalnych. Należą do nich:
-
USG genetyczne – badanie ultrasonograficzne, które pozwala ocenić rozwój płodu oraz wykryć ewentualne nieprawidłowości strukturalne i genetyczne.
-
Test podwójny (PAPP-A) – wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży – badanie biochemiczne krwi matki, które ocenia stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG. Wyniki tych badań są analizowane razem z danymi z USG.
-
Nieinwazyjne badania prenatalne – nowoczesne testy genetyczne Veracity – wyróżnia się najwyższą czułością w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, pozwalając na identyfikację zmian w DNA już od 1 Mpz. Mikrodelecje to drobne zmiany w materiale genetycznym o wielkości około 2,5 Mpz. Dostępne na rynku testy całogenomowe często mają ograniczoną skuteczność w tym zakresie, wykrywając nieprawidłowości dopiero w przedziale od 5,5 do 7 Mpz.
Każde z tych badań ma swoje unikalne właściwości diagnostyczne i jest wykonywane w określonych tygodniach ciąży, zazwyczaj między 10. a 14. tygodniem ciąży.
Dlaczego warto wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne – test genetyczny Veracity?
Nieinwazyjne badania prenatalne to bezpieczna i precyzyjna metoda oceny zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami, szczególnie pod kątem chorób genetycznych, takich jak zespół Downa. W przeszłości dostępne były jedynie badania przesiewowe, takie jak USG w połączeniu z analizami laboratoryjnymi, których skuteczność wynosiła około 80–95%, lub badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które mimo wysokiej dokładności wiązały się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5%. VERACITY to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne o skuteczności przekraczającej 99%, które nie stwarza żadnego zagrożenia dla ciąży.
W przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko, badanie obejmuje bezpłatne konsultacje z genetykiem klinicznym oraz psychologiem.
Czym różni się Veracity od USG i testu PAPP-A?
Test Veracity to najdokładniejsze badanie przesiewowe, które z niemal 100% czułością i specyficznością pozwala wykryć zaburzenia genetyczne u dziecka. W porównaniu do tradycyjnych metod, umożliwia identyfikację większej liczby wad rozwojowych.
USG w pierwszym trymestrze, wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, często określane jako USG genetyczne, wykrywa około 80% przypadków zespołu Downa. Oznacza to, że w 20% przypadków zaburzenie to pozostaje niezdiagnozowane. Gdy wynik USG zostanie połączony z analizą testu PAPP-A, wykrywalność wzrasta do 95%. Nadal jednak u 5% dzieci z prawidłowymi wynikami tradycyjnych badań przesiewowych (USG i PAPP-A) zespół Downa zostanie przeoczony.
Standardowe metody przesiewowe pozwalają na wykrycie takich zaburzeń jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau’a (trisomia 13) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X). Niestety, inne zaburzenia genetyczne wynikające ze zmian w liczbie lub strukturze chromosomów pozostają poza zasięgiem tych badań.
USG genetyczne w pierwszym trymestrze – na czym polega?
USG genetyczne to jedno z badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży. Polega na ocenie przezierności karkowej płodu (NT) oraz innych markerów anatomicznych, takich jak obecność kości nosowej czy przepływ krwi w przewodzie żylnym. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie niektórych wad genetycznych, takich jak trisomie chromosomów 21, 18, i 13 (zespół Downa, Edwardsa i Patau).
USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym i bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla płodu. Jego dokładność w wykrywaniu wad genetycznych jest wysoka, a samo badanie trwa kilkanaście minut. Ważne jest, aby badanie przeprowadził doświadczony specjalista, ponieważ precyzyjna ocena obrazów ultrasonograficznych ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej diagnozy.
Test podwójny: co to jest i kiedy należy go wykonać?
Test podwójny (PAPP-a) to badanie przesiewowe, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Test ten ocenia poziomy dwóch substancji w krwi matki: białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG. Wyniki są łączone z danymi uzyskanymi z USG genetycznego, aby oszacować ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych wad genetycznych.
Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych w 1 trymestrze?
Wykonanie badań prenatalnych jest szczególnie zalecane dla:
-
kobiet, które miały wcześniejsze ciąże zakończone poronieniem lub urodziły dziecko z wadą genetyczną
-
kobiet z historią chorób genetycznych w rodzinie
-
kobiet, u których w trakcie rutynowego badania USG stwierdzono potencjalne nieprawidłowości rozwojowe płodu
W takich przypadkach specjaliści w Szczecinie zalecają dokładne badania prenatalne, aby jak najwcześniej wykryć ewentualne problemy zdrowotne płodu.
Czy badania prenatalne są inwazyjne?
Większość badań prenatalnych, takich jak USG genetyczne, test podwójny czy test genetyczny Veracity, są badaniami nieinwazyjnymi. Oznacza to, że nie wiążą się z ryzykiem powikłań dla matki ani płodu.
Jakie choroby i wady można wykryć dzięki nowoczesnym testom genetycznym?
Badania prenatalne w pierwszym trymestrze pozwalają na wykrycie wielu wad genetycznych i chorób wrodzonych, takich jak:
-
trisomie chromosomów – zespół Downa, Edwardsa, Patau
-
aneuploidie chromosomów płci – zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa
-
mikrodelecje i mikroduplikacje – zespół DiGeorge’a, zespół Pradera-Williego
-
choroby jednogenowe – mukowiscydoza, talasemia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Wczesne wykrycie tych wad umożliwia rodzicom lepsze przygotowanie się na narodziny dziecka z niepełnosprawnością lub podjęcie decyzji o dalszym postępowaniu medycznym.
Czy każda ciężarna powinna wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne są zalecane wszystkim ciężarnym kobietom, jednak decyzja o ich wykonaniu zależy od indywidualnych okoliczności i wskazań medycznych. W niektórych przypadkach, takich jak historia chorób genetycznych w rodzinie, lub wyniki wcześniejszych badań wskazujące na nieprawidłowości, wykonanie badań prenatalnych jest szczególnie zalecane.
Jak przygotować się do badań prenatalnych?
Przygotowanie do badań prenatalnych zależy od rodzaju badania.
Przed USG genetycznym zaleca się picie wody, aby pęcherz był pełny, co ułatwia ocenę przezierności karkowej.
Przed testem podwójnym konieczne jest pobranie próbki krwi, co nie wymaga bycia na czczo ani specjalnego przygotowania.
Test genetyczny nie wymaga specjalnych przygotowań – nie trzeba być na czczo ani stosować żadnych szczególnych zaleceń dietetycznych.
Warto również omówić z lekarzem prowadzącym wszystkie szczegóły dotyczące badania, aby dokładnie wiedzieć, jak przebiega i czego się spodziewać.
Badania prenatalne inwazyjne w I trymestrze
Inwazyjne badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki (pobranie próbki z łożyska) czy amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego), są stosowane do diagnozowania wad genetycznych dziecka. Choć są dokładne, ich wykonanie wiąże się z ryzykiem powikłań, takich jak krwawienie, infekcja czy przedwczesne odpływanie wód płodowych u pacjentki. Największym zagrożeniem jest jednak ryzyko poronienia, które wynosi około 0,5–1%. Alternatywą są nowoczesne, nieinwazyjne testy genetyczne, takie jak Veracity, które umożliwiają precyzyjną ocenę zdrowia dziecka bez narażania jego bezpieczeństwa. Testy te analizują DNA dziecka na podstawie próbki krwi matki, co eliminuje ryzyko powikłań związanych z procedurami inwazyjnymi.
Gdzie w Szczecinie wykonać badania prenatalne w I trymestrze?
W Centrach Medycznych Dom Lekarski w Szczecinie specjalizujemy się w diagnostyce prenatalnej w każdym trymestrze. Lekarze wykonujący badania prenatalne w 1 trymestrze posiadają certyfikat FMF. Warto wybrać miejsce, które posiada doświadczenie oraz nowoczesny sprzęt diagnostyczny, aby mieć pewność co do precyzji i dokładności przeprowadzanych badań.
Te badania prenatalne mogą Cię również zainteresować:
Test Veracity – na czym polega?
Veracity to nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia wykrywanie różnych wad genetycznych u rozwijającego się płodu. Test przeprowadzany jest na podstawie analizy próbki krwi przyszłej matki, a wyniki można otrzymać w ciągu 5-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Dla kogo zalecane jest wykonanie testu Veracity?
-
wcześniejsze ciąże z wykrytymi wadami genetycznymi
-
nieprawidłowe wyniki standardowych badań przesiewowych (np. USG, test PAPP-A)
-
występowanie aberracji chromosomowych w rodzinie
Test Veracity można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na szybkie i bezpieczne uzyskanie informacji o stanie zdrowia dziecka. Jest to badanie odpowiednie zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych.
Więcej informacji o testach Veracity:
FAQ
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne w 1 trymestrze?
Dbałość o zdrowie płodu od pierwszych tygodni ciąży jest inwestycją w przyszłość – badania prenatalne umożliwiają wykrycie ewentualnych wad genetycznych i rozwojowych płodu na bardzo wczesnym etapie. Wykonanie badań prenatalnych w I trymestrze ciąży pomagają zapewnić spokój i bezpieczeństwo przyszłym rodzicom i ich nienarodzonemu dziecku.
Ile kosztują badania prenatalne?
Ceny badań prenatalnych wykonywanych w Domu Lekarskim w Szczecinie dostępne są na stronie: https://domlekarski.pl/cennik